Το ΕΚΕΑ ιδρύθηκε στις 3 Φεβρουαρίου 2004 με κύριο στόχο την προώθηση και ανάπτυξη της επιστήμης της ανθρώπινης γενετικής στην Κύπρο.
Η ανθρώπινη γενετική είναι η επιστήμη της ανθρώπινης ποικιλομορφίας. Το ερευνητικό της πεδίο περιλαμβάνει την εξήγηση των γενετικών φαινομένων και μηχανισμών που εμφανίζονται στον άνθρωπο σε μοριακό ή κυτταρικό επίπεδο. Η κατανόηση αυτών των μηχανισμών θα προάγει την καλύτερη διάγνωση, θεραπεία και πρόληψη των ανθρώπινων γενετικών ασθενειών. το CSHG θέλει να αποτελέσει καταλύτη για αυτή τη διαδικασία στην Κύπρο, φέρνοντας κοντά εθνικούς και διεθνείς επαγγελματίες της βιοϊατρικής, οργανώνοντας το επαγγελματικό πλαίσιο των γενετιστών στην Κύπρο και διευκολύνοντας την εκπαίδευση, την έρευνα και την εναρμόνιση και βελτίωση στη διάγνωση, θεραπεία και πρόληψη των κληρονομικών διαταραχών. Οι λεπτομέρειες του πεδίου εφαρμογής και των στόχων της εταιρείας περιγράφονται λεπτομερώς στο καταστατικό της.

Η CSHG διοργανώνει ανά διετία διεθνή συνέδρια και, επίσης σε συνεργασία με άλλες εθνικές εταιρείες, άλλες εκπαιδευτικές δραστηριότητες, όπως επιστημονικά καφενεία, εργαστήρια και σεμινάρια (βλ. Συναντήσεις και εκδηλώσεις). Ως ο εθνικός αντιπροσωπευτικός φορέας των γενετιστών, η CSHG συγκροτεί περαιτέρω ομάδες εργασίας και επιτροπές για τη βελτίωση των διαδικασιών και των προσόντων στην Κύπρο και για την εναρμόνισή τους με αυτά των συνεργαζόμενων οργανισμών και άλλων χωρών μελών της ΕΕ (βλ. Επίσημη πιστοποίηση).

Σε συνεργασία με την Ευρωπαϊκή Εταιρεία Ανθρώπινης Γενετικής (ESHG), η CSHG επιλέγει μεταξύ των μελών της υποψηφίους για την ετήσια ταξιδιωτική επιχορήγηση της ESHG για νέους ερευνητές, η οποία καλύπτει τη συμμετοχή στο ετήσιο συνέδριο της ESHG.