Περίληψη
Αυτή η αναφορά περιπτώσεων περιγράφει ένα κορίτσι 47,XXX που παρουσιάστηκε πολύ νωρίς, σε ηλικία 14 μηνών, με σημάδια σεξουαλικής προκοπής (ανάπτυξη μαστού και ηβικής τριχοφυΐας, εμμηναρχή) και τελικά διαγνώστηκε με GnRH-εξαρτώμενη πρώιμη εφηβεία χωρίς ενδείξεις υποκείμενης παθολογίας του κεντρικού νευρικού συστήματος. Ο μοριακός έλεγχος δεν εντόπισε καμία γενετική ανωμαλία σε κανένα από τα γονίδια που εξετάστηκαν (KISS1, KISS1R, DLK1 και το χωρίς ιντρόνιο MKRN3). Αν και προηγούμενες μελέτες έχουν δείξει μια σχέση μεταξύ του καρυότυπου 47,XXX και της πρώιμης εφηβείας, αυτός είναι ο νεότερος ασθενής που έχει αναφερθεί μέχρι στιγμής. Ξεκίνησε θεραπεία με ανάλογο GnRH και αποδείχθηκε αποτελεσματική, υποδηλώνοντας επιτυχή καταστολή του άξονα υποθαλάμου-υπόφυσης-ωοθηκών.
Αυτή η αναφορά περιπτώσεων περιγράφει ένα κορίτσι 47,XXX που παρουσιάστηκε πολύ νωρίς, σε ηλικία 14 μηνών, με σημάδια σεξουαλικής προκοπής (ανάπτυξη μαστού και ηβικής τριχοφυΐας, εμμηναρχή) και τελικά διαγνώστηκε με GnRH-εξαρτώμενη πρώιμη εφηβεία χωρίς ενδείξεις υποκείμενης παθολογίας του κεντρικού νευρικού συστήματος. Ο μοριακός έλεγχος δεν εντόπισε καμία γενετική ανωμαλία σε κανένα από τα γονίδια που εξετάστηκαν (KISS1, KISS1R, DLK1 και το χωρίς ιντρόνιο MKRN3). Αν και προηγούμενες μελέτες έχουν δείξει μια σχέση μεταξύ του καρυότυπου 47,XXX και της πρώιμης εφηβείας, αυτός είναι ο νεότερος ασθενής που έχει αναφερθεί μέχρι στιγμής. Ξεκίνησε θεραπεία με ανάλογο GnRH και αποδείχθηκε αποτελεσματική, υποδηλώνοντας επιτυχή καταστολή του άξονα υποθαλάμου-υπόφυσης-ωοθηκών.