Περίληψη
Οι λειτουργικές γαστρεντερικές διαταραχές (FGID) είναι ετερογενείς διαταραχές με ποικίλες κλινικές εκδηλώσεις, οι οποίες καθορίζονται κυρίως από σημεία και συμπτώματα και όχι από μια συγκεκριμένη υποκείμενη αιτία. Η παθοφυσιολογία τους παραμένει ασαφής και, αν και αναμένεται να διαφέρει ανάλογα με τη συγκεκριμένη FGID, οι διαταραχές στον άξονα εγκεφάλου-εντέρου θεωρούνται πλέον κοινός παρονομαστής στην παθογένειά τους. Η ορμόνη γκρελίνη αποτελεί σημαντικό συστατικό αυτού του άξονα, ασκώντας ένα ευρύ ρεπερτόριο φυσιολογικών δράσεων, συμπεριλαμβανομένης της ρύθμισης της γαστρεντερικής κινητικότητας και της προστασίας του βλεννογόνου ιστού. Το γονίδιο της γκρελίνης παρουσιάζει γενετικό πολυμορφισμό, ενώ το πρωτεϊνικό της προϊόν υφίσταται πολύπλοκη ρύθμιση και μεταβολισμό στον ανθρώπινο οργανισμό. Πολυάριθμες μελέτες έχουν μελετήσει τη σχέση της γκρελίνης με την εμφάνιση των ΓΕΣΥ, τη δυνητική της αξία ως δείκτη βαρύτητας της νόσου και ως προγνωστικό δείκτη για την ανακούφιση των συμπτωμάτων κατά την προσπάθεια θεραπείας. Παρά τα μεικτά αποτελέσματα που υπάρχουν σήμερα στην επιστημονική βιβλιογραφία, η πληθώρα των στατιστικά σημαντικών ευρημάτων δείχνει ότι οι διαταραχές στη γενετική και την έκφραση της γκρελίνης είναι εύλογο να σχετίζονται με την παθογένεια των ΓΓΔΕ. Σκοπός της παρούσας εργασίας είναι η ανασκόπηση της τρέχουσας βιβλιογραφίας που μελετά αυτές τις συσχετίσεις, σε μια προσπάθεια να αποκαλυφθούν ορισμένα μοτίβα μεταβολών τόσο στη γενετική όσο και στην έκφραση, τα οποία θα μπορούσαν να οριοθετήσουν την πραγματική συμβολή της στην εμφάνιση της FGID, είτε ως αιτιολογικός παράγοντας είτε ως παθογενετικό ενδιάμεσο.
Οι λειτουργικές γαστρεντερικές διαταραχές (FGID) είναι ετερογενείς διαταραχές με ποικίλες κλινικές εκδηλώσεις, οι οποίες καθορίζονται κυρίως από σημεία και συμπτώματα και όχι από μια συγκεκριμένη υποκείμενη αιτία. Η παθοφυσιολογία τους παραμένει ασαφής και, αν και αναμένεται να διαφέρει ανάλογα με τη συγκεκριμένη FGID, οι διαταραχές στον άξονα εγκεφάλου-εντέρου θεωρούνται πλέον κοινός παρονομαστής στην παθογένειά τους. Η ορμόνη γκρελίνη αποτελεί σημαντικό συστατικό αυτού του άξονα, ασκώντας ένα ευρύ ρεπερτόριο φυσιολογικών δράσεων, συμπεριλαμβανομένης της ρύθμισης της γαστρεντερικής κινητικότητας και της προστασίας του βλεννογόνου ιστού. Το γονίδιο της γκρελίνης παρουσιάζει γενετικό πολυμορφισμό, ενώ το πρωτεϊνικό της προϊόν υφίσταται πολύπλοκη ρύθμιση και μεταβολισμό στον ανθρώπινο οργανισμό. Πολυάριθμες μελέτες έχουν μελετήσει τη σχέση της γκρελίνης με την εμφάνιση των ΓΕΣΥ, τη δυνητική της αξία ως δείκτη βαρύτητας της νόσου και ως προγνωστικό δείκτη για την ανακούφιση των συμπτωμάτων κατά την προσπάθεια θεραπείας. Παρά τα μεικτά αποτελέσματα που υπάρχουν σήμερα στην επιστημονική βιβλιογραφία, η πληθώρα των στατιστικά σημαντικών ευρημάτων δείχνει ότι οι διαταραχές στη γενετική και την έκφραση της γκρελίνης είναι εύλογο να σχετίζονται με την παθογένεια των ΓΓΔΕ. Σκοπός της παρούσας εργασίας είναι η ανασκόπηση της τρέχουσας βιβλιογραφίας που μελετά αυτές τις συσχετίσεις, σε μια προσπάθεια να αποκαλυφθούν ορισμένα μοτίβα μεταβολών τόσο στη γενετική όσο και στην έκφραση, τα οποία θα μπορούσαν να οριοθετήσουν την πραγματική συμβολή της στην εμφάνιση της FGID, είτε ως αιτιολογικός παράγοντας είτε ως παθογενετικό ενδιάμεσο.