Περίληψη
Η κλασική γαλακτοζαιμία είναι μια κληρονομική μεταβολική διαταραχή του μεταβολισμού της γαλακτόζης που προκαλείται από ανεπάρκεια του ενζύμου γαλακτόζη-1-φωσφορική ουριδυλοτρανσφεράση (GALT), η οποία προκύπτει από μεταλλάξεις στο γονίδιο GALT. Οι στόχοι της παρούσας μελέτης ήταν ο προσδιορισμός της συχνότητας φορέων της κλασικής γαλακτοζαιμίας στον ελληνοκυπριακό πληθυσμό και ο μοριακός χαρακτηρισμός των αλληλόμορφων της νόσου. Πραγματοποιήσαμε μια επιδημιολογική μελέτη στην οποία συμμετείχαν 528 Ελληνοκύπριοι με καταγωγή από όλα τα μέρη της Κύπρου. Οι φορείς ταυτοποιήθηκαν με τη μέτρηση της δραστηριότητας της GALT στα ερυθρά αιμοσφαίρια και στη συνέχεια υποβλήθηκαν σε ανάλυση μεταλλάξεων. Εντοπίστηκαν συνολικά πέντε μεταλλάξεις σε ασθενείς και φορείς της κλασικής γαλακτοζαιμίας: μια μεγάλη διαγραφή 8,5 kb που είχε αναφερθεί προηγουμένως από εμάς (55% των αλληλόμορφων), οι γνωστές μεταλλάξεις p.Lys285Asn (30%), p.Pro185Ser (5%) και c.820+13A>G (5%) και μια νέα μετάλλαξη c.378-12G>A (5%). Είναι ενδιαφέρον ότι η πιο κοινή μετάλλαξη στους ευρωπαϊκούς πληθυσμούς, p.Gln188Arg, δεν εντοπίστηκε σε αυτή την κυπριακή ομάδα. Η συχνότητα φορέων για την κλασική γαλακτοζαιμία μεταξύ των Ελλήνων Κυπρίων εκτιμήθηκε σε 1:88, προβλέποντας ομοζυγωτική επίπτωση 1:31.000 γεννήσεις. Οι παραλλαγές Duarte 1 και Duarte 2 βρέθηκαν να είναι παρούσες σε συχνότητα 5,5% και 2,5%, αντίστοιχα.
Η κλασική γαλακτοζαιμία είναι μια κληρονομική μεταβολική διαταραχή του μεταβολισμού της γαλακτόζης που προκαλείται από ανεπάρκεια του ενζύμου γαλακτόζη-1-φωσφορική ουριδυλοτρανσφεράση (GALT), η οποία προκύπτει από μεταλλάξεις στο γονίδιο GALT. Οι στόχοι της παρούσας μελέτης ήταν ο προσδιορισμός της συχνότητας φορέων της κλασικής γαλακτοζαιμίας στον ελληνοκυπριακό πληθυσμό και ο μοριακός χαρακτηρισμός των αλληλόμορφων της νόσου. Πραγματοποιήσαμε μια επιδημιολογική μελέτη στην οποία συμμετείχαν 528 Ελληνοκύπριοι με καταγωγή από όλα τα μέρη της Κύπρου. Οι φορείς ταυτοποιήθηκαν με τη μέτρηση της δραστηριότητας της GALT στα ερυθρά αιμοσφαίρια και στη συνέχεια υποβλήθηκαν σε ανάλυση μεταλλάξεων. Εντοπίστηκαν συνολικά πέντε μεταλλάξεις σε ασθενείς και φορείς της κλασικής γαλακτοζαιμίας: μια μεγάλη διαγραφή 8,5 kb που είχε αναφερθεί προηγουμένως από εμάς (55% των αλληλόμορφων), οι γνωστές μεταλλάξεις p.Lys285Asn (30%), p.Pro185Ser (5%) και c.820+13A>G (5%) και μια νέα μετάλλαξη c.378-12G>A (5%). Είναι ενδιαφέρον ότι η πιο κοινή μετάλλαξη στους ευρωπαϊκούς πληθυσμούς, p.Gln188Arg, δεν εντοπίστηκε σε αυτή την κυπριακή ομάδα. Η συχνότητα φορέων για την κλασική γαλακτοζαιμία μεταξύ των Ελλήνων Κυπρίων εκτιμήθηκε σε 1:88, προβλέποντας ομοζυγωτική επίπτωση 1:31.000 γεννήσεις. Οι παραλλαγές Duarte 1 και Duarte 2 βρέθηκαν να είναι παρούσες σε συχνότητα 5,5% και 2,5%, αντίστοιχα.