Περίληψη
Περιγράφουμε μια γυναίκα με σύνδρομο Rett που φέρει μια σπάνια de novo μωσαϊκή μετάλλαξη nonsense στο γονίδιο, με τυχαία αδρανοποίηση του χρωμοσώματος Χ. Η σοβαρότητα του συνδρόμου Rett στις γυναίκες εξαρτάται από το επίπεδο μωσαϊκισμού και την ιστική εξειδίκευση, την αδρανοποίηση του χρωμοσώματος Χ, την επιγενετική και το περιβάλλον. Το σύνδρομο Rett θα πρέπει να εξετάζεται τόσο στους άνδρες όσο και στις γυναίκες.
Περιγράφουμε μια γυναίκα με σύνδρομο Rett που φέρει μια σπάνια de novo μωσαϊκή μετάλλαξη nonsense στο γονίδιο, με τυχαία αδρανοποίηση του χρωμοσώματος Χ. Η σοβαρότητα του συνδρόμου Rett στις γυναίκες εξαρτάται από το επίπεδο μωσαϊκισμού και την ιστική εξειδίκευση, την αδρανοποίηση του χρωμοσώματος Χ, την επιγενετική και το περιβάλλον. Το σύνδρομο Rett θα πρέπει να εξετάζεται τόσο στους άνδρες όσο και στις γυναίκες.