Ειδοποίηση
Το περιεχόμενο παρέχεται μέσω αυτόματης μετάφρασης.
Μενού
Η ESHG ανακοινώνει τις ετήσιες υποτροφίες για το συνέδριό της εδώ και προσφέρει υποτροφίες σε ερευνητές με πρώιμη σταδιοδρομία (ECI), με μεταδιδακτορική εργασιακή εμπειρία όχι μεγαλύτερη των 4 ετών) μέσω του Εθνικές Εταιρείες Ανθρώπινης Γενετικής της Ευρώπης. Η CSHG είναι μία από αυτές τις εταιρείες και είναι έτσι σε θέση να επιλέξει ένα από τα μέλη της ECI για υποτροφία για να παρακολουθήσει την ετήσια εκδήλωση της ESHG.
Η κυπριακή υποτροφία προσφέρεται από το CSHG σύμφωνα με τους κανόνες του ESHG που αναφέρονται παρακάτω. Εκτός από την €600.- υποτροφία που προσφέρεται από την ESHG, η CSHG παρέχει έως και ένα επιπλέον €400.- στον επιτυχόντα υποψήφιο, προκειμένου να καλυφθούν τα αποδεδειγμένα πρόσθετα έξοδα ταξιδιού και διαμονής. Αυτό θα επιτρέψει σε νέους επιστήμονες να συμμετάσχουν στο ετήσιο συνέδριο της ESHG, ακόμη και αν δεν υπάρχει ανεξάρτητη χρηματοδότηση.
Η προθεσμία υποβολής των αιτήσεων των υποψηφίων CSHG λήγει στις 10th Φεβρουάριος 2023. Ο επιτυχών υποψήφιος θα ανακοινωθεί στις 18th Μάρτιος 2023 στο 9th Διεθνές Συνέδριο, πριν από τη λήξη της προθεσμίας εγγραφής για την ESHG στις 20 του μηνόςth Απρίλιος.
Τα κριτήρια της ESHG είναι τα εξής:
Το εθνική κοινωνία θα επιλέξει ένα κάτοχο υποτροφίας, η οποία θα πρέπει να συμμορφώνεται με το τα ακόλουθα κριτήρια:
Ειδικά για την επιλογή CSHG, ισχύουν επιπλέον τα ακόλουθα :
Για το σκοπό αυτό, θα ήταν χρήσιμη η αναφορά των δημοσιεύσεων, παρουσιάσεων, βραβείων, προσκεκλημένων διαλέξεων, ερευνητικών υποτροφιών και διδακτικών δραστηριοτήτων του 2022/2023.
Ανυπομονούμε να μάθουμε περισσότερα για τα μέλη του CSHG που ξεκινούν τη σταδιοδρομία τους και να στείλουμε την αίτησή σας μέσω e-mail εδώ, το οποίο θα πρέπει να περιλαμβάνει:
- Θα πρέπει να έχει μεταδιδακτορική εργασιακή εμπειρία ≤ 4 ετών.
- Δεν μπορεί να λάβει περισσότερες από μία υποτροφίες σε διαδοχικά έτη.
- Δωρεάν εγγραφή (συμπεριλαμβανομένων των κοινωνικών εκδηλώσεων και των γευμάτων) - Υποστήριξη διαμονής και ταξιδιού από την ESHG ≤ €600.- - Πρόσθετη υποστήριξη από το CSHG για τα υπόλοιπα συναφή έξοδα ≤ 400,- €.
| Φωτογραφία |  |
| Όνομα και τίτλος |
Ουρανία Αναστασίου, PhD |
| Συνδρομή |
Καραϊσκάκειο Ίδρυμα Κύπρος |
| Περίληψη Τίτλος | Η σπάνια περίπτωση ασθενούς με νευροαναπτυξιακή διαταραχή με επιληψία |
| Φωτογραφία |  |
| Όνομα και τίτλος |
Παρασκευή Τσαΐρτα, PhD |
| Συνδρομή |
Το Ινστιτούτο Νευρολογίας και Γενετικής Κύπρου |
| Περίληψη Τίτλος |
Πρόβλεψη του κινδύνου εμφάνισης της νόσου του Πάρκινσον με βάση το γενετικό προφίλ και τους καθιερωμένους παράγοντες κινδύνου |
| Φωτογραφία |  |
| Όνομα και τίτλος |
Μαρία Ζαντή, MSc |
| Συνδρομή |
Το Ινστιτούτο Νευρολογίας και Γενετικής Κύπρου |
| Περίληψη Τίτλος |
Μια ολοκληρωμένη in silico ανάλυση των λειτουργικών, δομικών και σταθεροποιητικών επιπτώσεων της παραλλαγής PALB2 p.Leu1143His αβέβαιης κλινικής σημασίας. |
| Φωτογραφία |  |
| Όνομα και τίτλος | Πέτρος Πατσάλης, PhD |
| Συνδρομή |
Το Ινστιτούτο Νευρολογίας & Γενετικής Κύπρου |
| Περίληψη Τίτλος | Ασφαλής και αποτελεσματική εξατομικευμένη θεραπεία γονιδιακής διόρθωσης με βάση το TALEN και το CRISPR/Cas9 για τη β-θαλασσαιμία με μη-ιική μεταφορά σε πρωτογενή κύτταρα |
| Φωτογραφία |  |
| Όνομα και τίτλος | Κωνσταντία Αριστείδου, PhD |
| Συνδρομή | Η Κυπριακή Σχολή Μοριακής Ιατρικής |
| Περίληψη Τίτλος | Οι ειδικές για τον ασθενή παραλλαγές που εντοπίστηκαν με την αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος κρύβονται πίσω από ασύμφωνους φαινότυπους σε οικογενείς φαινομενικά ισορροπημένες μετατοπίσεις |
| Φωτογραφία |  |
| Όνομα και τίτλος | Πέτρος Πατσάλης, MSc |
| Άλλη διάκριση | ΥΠΟΨΉΦΙΟΣ ΓΙΑ ΤΟ ΒΡΑΒΕΊΟ ΝΈΟΥ ΕΡΕΥΝΗΤΉ ΤΗΣ ESHG 2017 Επιλεγμένη προφορική παρουσίαση |
| Συνδρομή | King's College London & The Cyprus Institute of Neurology and Genetics - Τμήμα Μοριακής Γενετικής Θαλασσαιμίας |
| Περίληψη Τίτλος | Λιγότερο σημαίνει περισσότερο: knockdown της παρεκκλίνουσας HBBIVSI-110 (G>A) Το mRNA αποκαθιστά την έκφραση του HBB και ενισχύει τη γονιδιακή θεραπεία με προσθήκη γονιδίων σε πρωτογενή ερυθροειδή κύτταρα |
| Συγγραφείς και συνεργασίες | Πέτρος Πατσάλης, MSc1,2,*, Παναγιώτα Παπασάββα, PhD1,3, Κοραλέα Στεφάνου, MSc1,2,Σωτηρούλα Χρήστου, MD4, Μαρία Σιταρού, MD4, Michael N Antoniou, PhD2, Carsten W Lederer, PhD1,3και Μαρίνα Κλεάνθους, PhD1,3
1Τμήμα Μοριακής Γενετικής της Μεσογειακής Αναιμίας, Ινστιτούτο Νευρολογίας και Γενετικής Κύπρου, Λευκωσία, Κύπρος, 2370, 2Τμήμα Ιατρικής και Μοριακής Γενετικής, King's College London, Λονδίνο, Ηνωμένο Βασίλειο, SE1 9RT, 3Σχολή Μοριακής Ιατρικής Κύπρου, 1683 Λευκωσία, Κύπρος, 4Κέντρο Θαλασσαιμίας, Υπουργείο Υγείας, Κύπρος, * Συγγραφέας παρουσίασης (PetrosPa@cing.ac.cy) |
| Περίληψη | Οι μεταλλάξεις που μειώνουν την παραγωγή β-σφαιρίνης και προκαλούν έτσι β-θαλασσαιμία είναι παγκόσμιας κλινικής σημασίας. Η β-θαλασσαιμία που προκαλείται από την HBBIVSI-110 (G>A) μετάλλαξη (ονομασία HGVS: HBB:c.93-21G>A), η οποία παράγει μια ανώμαλη θέση αποδοχής σύνδεσης, είναι ιδιαίτερα συχνή σε πολλές δυτικές χώρες και προκαλεί σοβαρή μείζονα μεσογειακή αναιμία σε ομοζυγώτες. Προκλινικές και κλινικές μελέτες έχουν αναδείξει ασθενείς με HBBIVSI-110 (G>A) ως δύσκολο να αντιμετωπιστούν με γονιδιακή θεραπεία με προσθήκη γονιδίων, γεγονός που υποδηλώνει επίδραση του μεταλλαγμένου τόπου στα φυσιολογικά, ενδογενή ή κωδικοποιημένα με φορέα, αλληλόμορφα β-σφαιρίνης. Προς τη βελτίωση της θεραπείας των προσβεβλημένων ασθενών με προσθήκη γονιδίων και με την υπόθεση ότι ο μεταλλαγμένος τόπος δρα trans μέσω της παρεκκλίνουσας HBBIVSI-110 (G>A)-παραγόμενο mRNA, γι' αυτό και επιδιώξαμε να μειώσουμε το τελευταίο με παρεμβολή RNA. Αναγνωρίσαμε, αρχικά σε ένα νέο ανθρωποποιημένο μοντέλο ερυθρολευχαιμίας ποντικού και στη συνέχεια σε πρωτογενή CD34+-ερυθροειδή κύτταρα που προέρχονται από HBBIVSI-110 (G>A)-ομοζυγωτών ασθενών, ότι η ειδική καταστολή της παρεκκλίνουσας HBBIIVSI-110 (G>A) mRNA από μόνο του οδηγεί σε εξαιρετικά σημαντική επαγωγή της παραγωγής β-σφαιρίνης από τον μεταλλαγμένο τόπο. Σε πρωτογενή κύτταρα η προκύπτουσα έκφραση β-σφαιρίνης και η φαινοτυπική διόρθωση της διαφοροποίησης της ερυθροειδούς σειράς είναι ίση ή υπερβαίνει αυτή που επιτυγχάνεται με τη θεραπεία ελέγχου του ίδιου δείγματος με τον κλινικά επιτυχημένο φορέα γονιδιακής θεραπείας GLOBE. Επιπλέον, ο συνδυασμός HBBIVSI-110 (G>A) knockdown με GLOBE οδηγεί σε σημαντική βελτίωση και των δύο παραμέτρων της νόσου σε σύγκριση με οποιαδήποτε από τις δύο θεραπείες μόνη της. Η μελέτη αυτή διαπιστώνει την παρεκκλίνουσα HBBIVSI-110 (G>A) mRNA ως ο κύριος αιτιολογικός παράγοντας της σοβαρότητας της νόσου στο HBBIVSI-110 (G>A) θαλασσαιμίας και ως ισχυρός στόχος για γονιδιακή θεραπεία για τη β-θαλασσαιμία. Επιπλέον, προβάλλει την HBBIVSI-110 (G>A) θαλασσαιμία ως παράδειγμα για τη σημασία της αλληλοετερογένειας κατά την εφαρμογή της γονιδιακής θεραπείας με γονιδιακή προσθήκη. |
| Φωτογραφία |  |
| Όνομα και τίτλος | Μαρία Λοϊζίδου, PhD |
| Συνδρομή | Ινστιτούτο Νευρολογίας και Γενετικής Κύπρου - Τμήμα Ηλεκτρονικής Μικροσκοπίας και Μοριακής Παθολογίας |
| Περίληψη Τίτλος | <no abstract submitted> |
| Συγγραφείς και συνεργασίες | <no abstract submitted> |
| Περίληψη | <no abstract submitted> |
| Φωτογραφία |  |
| Όνομα και τίτλος | Πέτρος Πατσάλης, MSc |
| Συνδρομή | King's College London & The Cyprus Institute of Neurology and Genetics - Τμήμα Μοριακής Γενετικής Θαλασσαιμίας |
| Περίληψη Τίτλος | Προς γονιδιακή διόρθωση της β-θαλασσαιμίας IVS1-110 |
| Συγγραφείς και συνεργασίες | Πέτρος Πατσάλης, MSc1,2, Claudio Mussolino, PhD3, Κοραλέα Στεφάνου, MSc1,2, Michael N Antoniou, PhD2, Toni Cathomen, PhD3, Carsten W Lederer, PhD1,* και Μαρίνα Κλεάνθους, PhD1
1Τμήμα Μοριακής Γενετικής της Μεσογειακής Αναιμίας, Ινστιτούτο Νευρολογίας και Γενετικής Κύπρου, Λευκωσία, Κύπρος, 2370, 2Τμήμα Ιατρικής και Μοριακής Γενετικής, King's College London, Λονδίνο, Ηνωμένο Βασίλειο, SE1 9RT, 3Ινστιτούτο Κυτταρικής και Γονιδιακής Θεραπείας, Ιατρικό Κέντρο του Πανεπιστημίου του Φράιμπουργκ, Φράιμπουργκ, Γερμανία, 79106, * Συγγραφέας παρουσίασης (PetrosPa@cing.ac.cy) |
| Περίληψη | Η μεσογειακή αναιμία είναι μία από τις συχνότερες μονογονιδιακές διαταραχές παγκοσμίως και προκαλείται από ανεπαρκή παραγωγή α- ή β-σφαιρίνης. Η νόσος έχει περιορισμένες θεραπευτικές επιλογές, αλλά ως μονογονιδιακή διαταραχή του αιμοποιητικού συστήματος αποτελεί φαινομενικά ιδανικό στόχο για γονιδιακή θεραπεία. Συγκεκριμένες μεταλλάξεις της β-θαλασσαιμίας έχουν ήδη αντιμετωπιστεί από τον αναπτυσσόμενο τομέα της επεξεργασίας του γονιδιώματος, στοχεύοντας σε μεταλλάξεις μικρής συχνότητας στη Δύση και συνδυάζοντας την επιδιόρθωση γονιδίων με τη μεσολάβηση της ομολογίας με την επέκταση διορθωμένων κλώνων κυττάρων iPS. Η έρευνά μας επικεντρώνεται στην ανάπτυξη αποτελεσματικών εργαλείων γονιδιακής διόρθωσης (TALENs και CRISPR-Cas9) ειδικά για τα κοινά και σοβαρά HBBIVS1-110 (G>A) μετάλλαξη, η οποία στις περισσότερες μεσογειακές και πολλές δυτικές χώρες έχει συχνότητα άνω των 20% (με 80% στο νησί της Κύπρου) μεταξύ των φορέων β-θαλασσαιμίας. Η μετάλλαξη αυτή εισάγει μια ανώμαλη θέση αποδοχής σύνδεσης στο ιντρόνιο 1 του γονιδίου της β-σφαιρίνης, διατηρώντας επομένως ένα ενδοτρονικό κωδικόνιο πρόωρης διακοπής εντός του πλαισίου στο ώριμο, ανώμαλα ματσωμένο mRNA. Στην παρούσα μελέτη, παρουσιάζουμε την υψηλή δραστικότητα διάσπασης των νέων ειδικών εργαλείων επεξεργασίας γονιδιώματος IVS1-110 (TALEN και CRISPR-Cas9) σε κύτταρα HEK293T και σε HBBIVS1-110-διαγονιδιακά κύτταρα ερυθρολευχαιμίας ποντικού. Προς την κατεύθυνση της αξιολόγησης της θεραπευτικής αποτελεσματικότητας των νουκλεασών σχεδιαστών μας σε επίπεδο mRNA, επικυρώσαμε μια πολλαπλή μέθοδο RT-qPCR για την απόλυτη ποσοτικοποίηση των σωστά και ανώμαλα ματσωμένων HBB mRNAs. Τέλος, οι ανοσοσφαιρίνες υποδεικνύουν τη μερική διόρθωση της έκφρασης της πρωτεΐνης β-σφαιρίνης στις επεξεργασμένες HBBIVS1-110-διαγονιδιακά κύτταρα MEL σε σύγκριση με τα κύτταρα μάρτυρες. Αυτά τα προκαταρκτικά δεδομένα υποδεικνύουν ότι το HBBIVS1-110 ως κατάλληλο στόχο για γονιδιακή επεξεργασία γονιδιώματος και ότι η προσέγγισή μας μπορεί να χρησιμεύσει ως μοντέλο για τη διόρθωση πολλών άλλων ενδοτρονικών μεταλλάξεων που προκαλούν ασθένειες. |
ΕΑΓΕΚ c/o Θεσσαλία Παπασάββα
Γραμματέας της Κυπριακής Εταιρείας Ανθρώπινης Γενετικής
Το Ινστιτούτο Νευρολογίας και Γενετικής Κύπρου
Λεωφόρος Ηρώων 6, 2371 Λευκωσία, Κύπρος
P.O. Box 23462, 1683 Λευκωσία, Κύπρος
E-mail Επικοινωνία: contact@cshg.org.cy
