Περίληψη Οι πρόσφατες κατευθυντήριες γραμμές των εμπειρογνωμόνων συνιστούν γενετικό έλεγχο για τη διάγνωση του συνδρόμου Alport. Εδώ, εμείς...
Περίληψη Έχει αποδειχθεί προηγουμένως ότι ο αυτοενεργοποιούμενος λεντιβικός φορέας γ-σφαιρίνης GGHI μπορεί να...
Περίληψη Η Παιδιατρική και Εφηβική Γυναικολογία (ΠΑΓ) είναι μια υποειδικότητα που υπάγεται στην ομπρέλα της Μαιευτικής και...
Περίληψη Οι λειτουργικές γαστρεντερικές διαταραχές (FGID) είναι ετερογενείς διαταραχές με ποικίλες κλινικές εκδηλώσεις, κυρίως...
Περίληψη Τα γλωσσικά θεμέλια της επιστήμης και της τεχνολογίας περιλαμβάνουν πολλούς όρους που έχουν δανειστεί...
Περίληψη Η νεφροπάθεια του παράγοντα H που σχετίζεται με την πρωτεΐνη 5 (CFHR5) είναι μια κληρονομική νεφρική νόσος που χαρακτηρίζεται από...
Περίληψη Περιγράφουμε ένα θηλυκό με σύνδρομο Rett που φέρει ένα σπάνιο de novo μωσαϊκό nonsense...
Περίληψη Η νόσος Charcot-Marie-Tooth τύπου 4C είναι η πιο συχνή υπολειπόμενη κληρονομική απομυελινωτική νευροπάθεια που έχει ως αποτέλεσμα...
Περίληψη Για να διερευνηθεί ο τρόπος με τον οποίο ο γονότυπος σχετίζεται με τον φαινότυπο και να τεκμηριωθούν οι συσχετίσεις γονότυπου-φαινότυπου με...
Περίληψη Οι σπάνιες ασθένειες αποτελούν μια παγκόσμια πρόκληση, δεδομένου ότι ο συλλογικός τους αντίκτυπος στα συστήματα υγείας...
Περίληψη Οι νουκλεάσες σχεδιαστές είναι ευέλικτα εργαλεία για την τροποποίηση του γονιδιώματος και την ανάπτυξη θεραπειών και έχουν κερδίσει...
Περίληψη Το σύνδρομο Gitelman είναι μια αυτοσωμική υπολειπόμενη σωληνοπάθεια που προκαλεί μεταλλάξεις στο γονίδιο....
Περίληψη Η κλασική γαλακτοζαιμία είναι μια κληρονομική μεταβολική διαταραχή του μεταβολισμού της γαλακτόζης που προκαλείται από ανεπάρκεια...
Περίληψη Η έκβαση της λοίμωξης με Leishmania infantum σε σκύλους είναι μεταβλητή, γεγονός που θεωρείται...
Περίληψη Περιγράφουμε την ταυτοποίηση μιας νέας μετάλλαξης στο δεύτερο δάκτυλο ψευδαργύρου...
Περίληψη Μια παθολογική επέκταση μιας μη κωδικοποιητικής εξανουκλεοτιδικής επανάληψης GGGGCC του γονιδίου C9orf72 έχει...
Περίληψη Τις τελευταίες δεκαετίες, έχει παρατηρηθεί σημαντική αύξηση του επιπολασμού του θυρεοειδούς...
Περίληψη Η δυσοστεοσκλήρυνση (DOS) είναι μια ξεχωριστή μορφή σκληρυντικής νόσου των οστών που χαρακτηρίζεται από ακανόνιστη οστεοσκλήρυνση...
Περίληψη Η σκλήρυνση κατά πλάκας (ΣΚΠ) είναι μια χρόνια απομυελινωτική νόσος του κεντρικού νευρικού συστήματος (ΚΝΣ)...
Περίληψη Τα κυκλοφορούντα επίπεδα της αδιπονεκτίνης, μιας πρωτεΐνης που εκκρίνεται από τα λιποκύτταρα και σχετίζεται με τον καρδιαγγειακό και μεταβολικό κίνδυνο, είναι...
Περίληψη Δεν αποτελεί έκπληξη το γεγονός ότι ένα από τα πιο πολύπλοκα φαινόμενα στη φύση είναι...
Περίληψη Αυτή η αναφορά περιπτώσεων περιγράφει ένα κορίτσι 47,XXX που παρουσιάστηκε πολύ νωρίς, στην ηλικία...
Περίληψη ΣΚΟΠΟΣ: Η πολλαπλή ενδοκρινική νεοπλασία τύπου 2 (MEN2) προσβάλλει ασθενείς με μεταλλάξεις του πρωτο-ογκογονιδίου RET. Αυτή η...
Περίληψη Μια μελέτη μοριακής επιδημιολογίας της λοίμωξης HIV-1 διεξήχθη σε εκατό διαγνωσμένους και...
Περίληψη ΙΣΤΟΡΙΚΟ: Περίπου 40-50% των ασθενών με οικογενή μικροσκοπική αιματουρία (FMH) που προκαλείται από λεπτό βασικό...
Περίληψη Το γονίδιο GBA2 κωδικοποιεί τη μη λυσοσωμική γλυκοσυλκεραμιδάση (NLGase), ένα ένζυμο που καταλύει τη μετατροπή...
Περίληψη Η παρούσα μελέτη διερεύνησε το κλινικό και μεταλλακτικό φάσμα της ανιριδίας σε μια κοόρτη...
ΕΑΓΕΚ c/o Θεσσαλία Παπασάββα
Γραμματέας της Κυπριακής Εταιρείας Ανθρώπινης Γενετικής
Το Ινστιτούτο Νευρολογίας και Γενετικής Κύπρου
Λεωφόρος Ηρώων 6, 2371 Λευκωσία, Κύπρος
P.O. Box 23462, 1683 Λευκωσία, Κύπρος
E-mail Επικοινωνία: contact@cshg.org.cy
